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唐氏筛查“高风险”怎么办?是不是说明孩子有问题?

/ time:2019-05-01 17:28:23
上期发布了有关于唐氏综合症的家庭事例以及相关检查等,后台收到许多宝妈的咨询:“唐氏筛查结果是高风险,就代表宝宝不健康吗?”
 
今天给大家吃颗“定心丸”,检测结果显示高风险,宝宝是不是有问题,唐氏筛查说了不算哦↓↓↓
 
01、唐氏筛查准确率不高,不能作为最终结果
 
唐筛的检测方式主要是通过抽取孕妇血清,对体血清中某些生化指标水平的检测,筛选出胎儿非整倍体21-三体、18-三体综合症的高风险孕妇,计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。
 
PS:唐氏综合症是由于基因组内存在多余的第三条21号染色体而致病,主要表现有智力低下、发育迟缓、特殊面容和结构畸形,对患者有终身的影响。
 
在临床中,唐筛的假阳性非常高,很多孕妇都有“被高危”的经历,它的准确率大概只有60%—70%左右。
 
并且,在检测胎儿是否患有染色体异常的检测方式中,唐氏筛查只是一个初筛。它的作用就像火车站的安检环节,如果发现乘客或者行李箱是可疑,则需要进一步排查,但是我们并不能说这个乘客就一定有问题。
 
所以,结合这两点告诉我们,唐氏筛查高风险不一定代表孩子不能留,必须要做进一步检查。
 
02、无创DNA,给您安全准确的检测
 
做进一步的检查,一般有两种:无创DNA产前检测和羊水穿刺。这两种检测方式相比之下,建议优先考虑无创DNA。
 
虽然说羊水穿刺是胎儿染色体疾病产前诊断的“金标准”,也就是最后的确诊,但是也存在着一些不足。比如操作方式的有创伤性:在B超导引下,将一根细长针穿过孕妇肚皮,穿过子宫壁,进入羊水腔,抽取羊水的过程叫作“羊水穿刺”。
 
这个过程中,可能会发生出血、羊水渗漏、感染、流产、损伤胎儿的风险,并且还可能存在穿刺失败的情况。
 
风险虽小,但不得不防。
 
而无创DNA只需要抽孕妇10毫升静脉血即可,对母体和胎儿没有任何伤害,安全性方面更高一些,并且检测的项目有95项,准确率高达99%以上。
 
如果无创检测是高风险,再进行羊水穿刺也不迟,这样可以避免直接羊穿带来的危险。

(图为香港无创DNA检测项目,95项)
 
最后想跟大家说,孕期很多原因可能会导致胎儿的染色体发生异常,为了减少不必要的担心影响母体健康,建议怀孕的时候也可以跳过唐氏筛查直接进行无创DNA,可避免“被高危”带来的担惊受怕。

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